核心提示：最近的一些医疗事件再次提醒我们：现代医学虽然已经很发达，但医学在很多时候还是有局限性的。除了“羊水栓塞”等非常棘手的并发症，还有一些孕产期的疾病我们是可以及早预防和干预的。唐氏综合症就是其中之一。

本文作者系广州市华侨医院产科副主任医师，孕前咨询、孕期内科联合治疗、产科危重症患者救治方面的权威专家。

1、唐氏综合症患儿的主要表现如下：

唐氏综合症，也称为先天性愚蠢，是一种由人类21 号染色体(3) 数量异常引起的染色体疾病。目前的医疗技术水平无法治愈和预防。主要的预防方法是仔细检查产程，避免生下唐氏综合症患儿。

唐氏综合症患儿的主要特征是智力低下、身体发育迟缓和特殊的面部特征。患儿眼距宽，鼻梁低，眼裂小，眼角上斜，内相邻皱襞，外耳小，硬腭窄，舌头常伸出口外，多涎；身材矮小，头围偏小，骨龄常滞后，出牙延迟，常错位；头发柔软且少；四肢短小，关节因韧带松弛可过度弯曲，手指粗短，小指内弯。患有唐氏综合症的儿童可伴有身体各部位的异常：先天性心脏病和消化系统异常最为常见。先天性心脏病的患病率高达40%，尤其是室间隔和心内膜垫缺损所占比例很高。消化器官异常，如先天性食管闭锁、十二指肠狭窄、肛门锁闭等。其他如：白内障患病率为2%，急性白血病患病率为1%，甲状腺疾病患病率为3%，癫痫患病率为10%，一过性髓细胞增生，角膜和晶状体异常引起的近视，远视，视力模糊，泪管阻塞等，溢流性中耳炎，容易积液在内耳引起中耳炎，影响听力，等。但也有少数唐氏综合症患儿不伴有身体器官畸形。

唐氏儿都有特殊的五官和智力低下，甚至生活不能自理，需要别人照顾一辈子。唐氏综合症患儿的预期寿命很短，通常在10-20 岁左右。

2. 哪些人是唐氏综合症患儿的高危人群？

有人说：我的第一个孩子没有问题，第二个也不会有问题。有人说，我们夫妻俩身体健康，学历高，不需要做唐氏筛查。有人说，我们家几代人都没有出过问题孩子，灾难当然不会降临在我身上。其实，这些都是侥幸。每个孕妇都有生下患有唐氏综合症婴儿的风险，但风险因人而异。唐氏综合症与夫妇的怀孕次数、受教育程度和健康状况无关。相对而言，以下人群比正常人群更容易怀上唐氏综合症。

1.年龄越大，风险越大。 35 岁以上的孕妇怀上患有唐氏综合症的孩子的可能性是25 岁孕妇的100 倍；

2、曾经生过唐氏综合症孩子的孕妇，再次生下唐氏综合症孩子的几率是10倍；

3、产前超声检查发现胎儿异常，尤其是心脏、肾脏和肠道异常，胎儿骨骼短于正常，是唐氏儿的高危人群。总之，凡是产前超声筛查发现胎儿畸形和染色体异常标志物的患儿，都是唐氏综合症患儿的高危人群；

4.血清学筛查的高危人群；

5、家族中有先天性愚蠢的先例。

3、产前检查如何筛查唐氏综合症患儿？

目前，国际上对唐氏综合症的筛查方法已经非常成熟，有经验的专家甚至可以通过超声波排除唐氏综合症患儿。

目前唐氏综合症的标准筛查方法包括超声检查、血液检查和超声+血液联合筛查方法：

放映时间：

1、早孕期（11-13+6周）抽血、超声筛查；

2. 孕中期（14-21周）血液筛查；

3、如果孕中期超声检查发现胎儿异常和染色体异常标志物，则应视为唐氏超声筛查结果异常。

早孕唐氏综合征筛查是目前国际上公认的一种非常有效的筛查方法。它是从母亲身上抽血（游离hCG和PAPP-A）和超声观察胎儿（NT等）的组合方法。结合妈妈的年龄，有无唐氏综合症病史等因素综合计算本次妊娠患唐氏综合症的风险，准确率可达90%甚至95%以上，即90-95出100个唐氏儿就可以检查出来了。

中孕期取母血检测唐氏综合症（游离hCG、AFP和雌激素E3）实际上应该是早孕期错过唐氏筛查的一种补救措施。目前，由于其经济适用性和简便性，该方法在我国受到青睐。被多家医院和孕妇接受，成为多家医院唐氏综合症的主要筛查手段。然而，许多孕妇在门诊就诊时常常质疑唐氏综合症筛查的必要性和准确性。这是因为筛查人员使用的机器和方法不同，筛查时间不同，导致唐氏筛查准确率下降。胎龄计算不准确也会影响检测结果。如果基于经济效益的影响而采用不规范的检测方法和试剂，会增加假阳性率（高风险率）。同时，部分血液样本采集后24小时内无法送检或血液储存条件不合适。它还会导致误报。积极性增加。这也是很多孕妇对唐氏筛查的必要性和准确性持异议的主要因素。筛查准确率低，必然导致最终确诊率下降。当然，大家也会质疑这个筛选的必要性。这种方法的阳性筛查率约为60%-65%，即100名唐氏综合症患儿中约有60-65名被筛查出来。如果检查方法和试剂不规范，结果将难以评价。

几次唐氏筛查的最终结论是一个比值，即孩子患唐氏综合征的几率高低，而不是确诊。高风险是指孩子患唐氏综合症的几率高于正常人群，但并不代表患唐氏综合症的孩子就一定是孩子。低风险不能绝对排除患有唐氏综合症的孩子，但机会较小，因为即使是万分之一也有风险。如果断定风险高，则应通过产前诊断来确定是否是真正的唐氏综合征患儿。

总而言之，早孕超声加血联合筛查唐氏综合症的结果还是比较靠谱的，如果是高危，一定要问底线。如果孕中期血检风险高，应结合超声检查再决定是否进行有创产前诊断。

4. 如何应对唐氏综合症筛查的高风险？

经常

有孕妇因为唐氏筛查高风险而忧心匆匆甚至以泪洗面，误以为高风险就是唐氏儿。也有孕妇对高风险视而不见掉以轻心，认为天上掉下来的馅饼不会砸到自己的头上。这些想法都是错误的。曾经有过一对高学历的夫妻生育3次唐氏儿的病例。

因此，如果是早孕期筛查高风险，应该采取积极的态度配合医生尽早做绒毛活检查胎儿染色体明确诊断。如果是孕中期抽血筛查高风险，应该在19—23周时做中期超声畸形筛查，观察胎儿是否有超声的异常表现，在24周以前做羊水穿刺检查胎儿染色体。如果错过以上检查时间同时又怀疑唐氏儿，24周后应该取羊水或脐带血明确诊断。无论是取绒毛、羊水或者脐带血做胎儿染色体都是一种侵入性产前诊断。羊水获取相对容易，其他方法对医生的技术要求相对高些，但结果是同样可靠的。对于胎儿来说，绒毛检查安全性会更高，因为取样针不需进入胎儿生活的羊膜腔。同时绒毛检查可以尽早知道结果，减少孕妇担惊受怕的心理负担。

各种穿刺操作的并发症发生率为0.5%—2%，多数是流产、感染、胎膜早破、早产以及胎死宫内等。并发症发生率高低与医生的技术水平有关。但每一间医院都会有并发症发生，这像感冒发烧一样是必有的自然规律。