总结：哪些因素会导致婴儿出生缺陷？婴儿先天缺陷有哪些危害？如何预防出生缺陷？发现胎儿有缺陷还能继续怀孕吗？本期专家观点，特邀广东省妇幼保健院医学遗传学中心主任殷爱华为大家解读胎儿出生缺陷的问题。哪些因素会导致婴儿出生缺陷？婴儿先天缺陷有哪些危害？如何预防出生缺陷？发现胎儿有缺陷还能继续怀孕吗？本期专家观点，特邀广东省妇幼保健院医学遗传学中心主任殷爱华为大家解读胎儿出生缺陷的问题。

作为世界上出生缺陷高发国家之一，我国每年出生缺陷人数高达80万至120万，大约每30秒就有一名出生缺陷出生。

究竟什么是先天缺陷？这是一种病吗？

出生缺陷不是单一的疾病，而是指婴儿出生前身体结构、功能或新陈代谢的异常。出生缺陷通常包括畸形、缺失和异位身体结构、组织器官功能障碍和发育异常、先天性遗传代谢病等。例如先天性心脏病、无脑儿、重型地中海贫血、唐氏综合症、软骨发育不良、苯丙酮尿症、唇腭裂、多指畸形、马蹄内翻足、血管瘤等，多达8000种。

导致出生缺陷的主要原因是什么？

导致出生缺陷的原因很多而复杂，主要有两个方面：一是遗传因素，是指因基因突变或染色体畸变引起的出生缺陷，可分为单基因缺陷、染色体异常和多基因缺陷。二是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。例如，在胚胎期（怀孕前3个月），各种感染或接触辐射、化学物质、药物、孕期妈妈生病，或长期在高温高热环境下工作等据资料报道，仅由遗传因素引起的出生缺陷就占10%25%。很多情况下，缺陷儿童的发生是环境因素造成的，或者是遗传因素和环境因素共同作用的结果。此外，许多先天缺陷的病因尚不清楚，包括孕期母体因素：感染（各种病毒、细菌）、糖尿病、甲亢等疾病、药物影响、营养元素缺乏等。

出生缺陷的风险是什么？

先天缺陷种类繁多，危害程度差异巨大。一些严重的染色体异常或发育异常会导致胎儿流产和死产；有些出生缺陷不会导致胎儿死亡，但会影响孩子的生长发育，甚至导致出生后残疾。需要在出生后进行早期筛查、诊断和干预。减少甚至避免健康危害和残疾的发生，如大多数先天性心脏病、唇腭裂、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、先天性听力障碍等；出生后无有效治愈方法，或治疗维护费用昂贵，如唐氏综合症、重型地中海贫血、致死性软骨发育不良等，需要及时进行产前诊断和干预。此外，还有一些先天缺陷对健康的危害较小，有些是不需要干预的，比如有些多指、色素痣、副耳等。

是否所有先天缺陷胎儿都需要引产？

先天缺陷有很多种，并不是所有的先天缺陷都需要引产。只有那些有严重畸形、残疾或致命缺陷的人才被推荐进行治疗性引产。这需要咨询专业医生并与父母讨论决定。

怎么知道妈妈肚子里的宝宝有没有先天缺陷呢？

目前，一些严重的先天缺陷可以在适当的孕期通过血液化验和超声等影像学检查早期发现，一些严重的先天缺陷，如唐氏综合症，还可以通过收集绒毛、羊水和胎液进行产前诊断。脐带血、严重形态结构畸形、重型地中海贫血等。然而，先天缺陷疾病种类多达8000种，有些先天缺陷症状需要在出生后逐渐表现出来。以目前的技术手段不可能对所有出生缺陷进行产前检测和诊断。许多出生缺陷需要在出生后进行诊断。及时筛查发现。

如果我在怀孕期间生病或吃药，我的宝宝会不会先天缺陷？

孕期服药是否对胎儿有影响，取决于孕妇的性质、剂量、孕周和个体差异。怀孕的头三个月是最危险的时期。这个时期胎儿的主要器官正在发育形成，受到药物的干扰最容易出现先天性畸形。孕妇用药前应咨询专业医生，最好选择公认相对安全且对胎儿无危害的药物。

同时，由于孕期生病，尤其是孕早期妈妈病毒感染，会大大增加胎儿出生缺陷的风险。如果不及时治疗，对胎儿和孕妇的危害很大。因此，孕妈们在生病时要及时就医，在医生的指导下进行治疗，不要“谈药变色”。

有什么办法可以预防出生缺陷？

出生缺陷的病因复杂，其预防也需要从婚姻做起，在备孕期、孕产期、出生后持续采取预防措施，也就是专业上所说的三级预防预防策略。

首先，婚前可以进行婚前医学检查和咨询。在医生的指导下，对影响生育的疾病进行早期干预，选择合适的生育年龄，培养合理的生活习惯，做好职业危害因素防护。双方还可以接受地中海贫血筛查。

备孕时接受针对性的体检和咨询指导，准妈妈在孕前三个月开始补充叶酸。夫妻双方应预防感冒，合理营养，慎用药物，戒烟戒酒，做有氧运动，改变不良生活习惯，控制慢性病，避免接触辐射、有毒有害物质等高危因素，做不养宠物。

孕后出生缺陷预防措施属于二级预防，主要目的是早发现、早诊断、早干预，避免出生缺陷严重的患儿，为治疗可治愈的出生缺陷患儿做好准备。怀孕后应遵医嘱及时进行产科检查和出生缺陷筛查，并注意合理的营养、运动、生活和疾病预防。目前，胎儿出生缺陷筛查主要包括唐氏筛查、超声异常筛查、地中海贫血筛查和相关疾病筛查。由于胎儿处于快速生长发育状态，需要在医生的指导下，在不同的适宜孕周进行出生缺陷筛查。筛查异常的胎儿应尽早接受产前诊断。对诊断为严重致残、致死性出生缺陷的胎儿，应在医生指导下尽早进行产前干预。对于可治愈的先天性缺陷胎儿，还应进行产前咨询明确

胎儿出生后的治疗方案和预后。广告

新生儿出生后的出生缺陷预防措施是三级预防，主要目的是早发现、早诊断和早治疗，以避免残疾儿的发生或降低健康危害。目前，我省法定的新生儿疾病筛查包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、G6PD及先天性听力障碍筛查，条件许可的家庭可选择更多病种的新生儿疾病筛查。对于新生儿疾病筛查异常的家长，要遵照医生的指导进行后续的确诊（或者排除为患儿）和确诊患儿的早期治疗。

宝宝有出生缺陷，跟爸爸妈妈的身体有关吗？如果有关，再要宝宝还会有出生缺陷吗？

宝宝有出生缺陷有一部分与父母遗传是有关系的，染色体异常、遗传代谢性疾病大多与父母有关。也有相当一部分出生缺陷特别是结构的畸形是胚胎期环境因素起作用、正常发育受阻的结果。如果患儿确诊为染色体异常或遗传代谢性疾病，其父母一定要做再生育前的染色体检查及基因检查，并咨询遗传代谢方面的专家，做到优生优育。（通讯员：朱颖贤、刘元铃、王逾男）